Συγγενής Υπερπλασία των Επινεφριδίων
Η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων είναι κληρονομική διαταραχή που οφείλεται σε ενζυμικές διαταραχές της παραγωγής στεροειδών ορμονών με συχνότερη την έλλειψη της 21-υδροξυλάσης. Η ανεπάρκεια του ενζύμου οδηγεί σε μειωμένη παραγωγή κορτιζόλης, γεγονός που αυξάνει την ορμόνη ACTH και προκαλεί υπερπλασία του φλοιού και υπερβολική παραγωγή ανδρογόνων. Σε ορισμένες μορφές μειώνεται και η αλδοστερόνη, οδηγώντας σε απώλεια άλατος και επικίνδυνη για τη ζωή αφυδάτωση στα νεογνά. Η κλινική εικόνα ποικίλλει ανάλογα με τη βαρύτητα. Στην πιο σοβαρή μορφή με απώλεια άλατος παρατηρούνται υπονατριαιμία, υπερκαλιαιμία, αφυδάτωση και κρίσεις υπότασης στα βρέφη. Στη μορφή που κυριαρχεί η υπερανδρογοναιμία, τα θήλεα μπορεί να εμφανίσουν αμφίβολα εξωτερικά γεννητικά όργανα, ενώ στα άρρενα υπάρχει πρόωρη ψευδο-ήβη και πρώιμη ανάπτυξη. Η θεραπεία στηρίζεται στη χορήγηση γλυκοκορτικοειδών για καταστολή της ACTH και μείωση της υπερπαραγωγής ανδρογόνων. Σε μορφές με απώλεια αλατιού προστίθεται και φλουδροκορτιζόνη για υποκατάσταση της αλδοστερόνης, καθώς και ιδιαίτερη προσοχή στη ρύθμιση των ηλεκτρολυτών. Για το αισθητικό-ψυχολογικό σκέλος στα κορίτσια μπορεί να απαιτηθεί χειρουργική διόρθωση των εξωτερικών γεννητικών οργάνων.